圖蟲創意-259777351763886284.jpg

整個家族被腎病纏身?可能是患了Alport綜合癥

科普中國-樂享健康 2020-09-21 作者:夏樂敏

  河南省安陽市內黃縣有個被腎病纏身的家族,連續4代人中有12個家族成員罹患了腎病,其中10人因此病亡故,年齡均不超過40歲,且具有惡化快、難治療的特點。

  第12個病魔附體的是這個家族4代人中出的第一位大學生,為了挽救這條年輕的生命,一直不愿意對外公布腎病病史的家族決定向外界求助。經過醫生一系列診斷以及基因確診,這個家族所得疾病確被認為Alport綜合癥。

  何謂Alport綜合癥

  Alport綜合癥又叫眼-耳-腎綜合征,是最為常見遺傳性腎炎中的一種。該病主要的遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳,致病基因位于X染色體長臂中段。因此,該病遺傳與性別有關,父病傳女不傳子,母病傳子也傳女。

  多在10歲以前發病,血尿(變形紅細胞血尿)為首發及突出表現,間斷或持續性肉眼抑或鏡下血尿,多在伴隨上呼吸道感染、妊娠或勞累后加重。腎功能可呈慢性進行性損害,男性尤為突出,常于20~30歲時出現終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%~20%的病患有眼部病變,包括:斜視、近視、眼球震顫、角膜色素沉著、圓錐形角膜、球形晶體、白內障及眼底病變。

  Alport綜合癥有何表現

  1.腎臟表現以血尿最為常見,多為腎小球性血尿。

  2.聽力障礙:聽力障礙表現為感音神經性耳聾,發生在耳蝸部位。耳聾呈進行性,兩側不完全對稱,最初為高頻區聽力下降,須借助聽力計診斷,漸及全音域,甚至影響日常的交流對話。

  3.眼部病變:眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和視網膜赤道部視網膜病變及斑點狀視網膜病變。

  4.血液系統異常:AMME綜合征是同時伴有血液系統異常的Alport綜合癥,主要表現為Alport、精神發育遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。

  5.彌漫性平滑肌瘤:某些青少年型Alport綜合癥家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大,氣管、食管與女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)為常見受累部位,并出現相應癥狀,如呼吸困難、吞咽困難等。

  6.其他有作者報道了某些病變,如甲狀腺疾病、腦橋后神經炎、IgA缺乏癥、精神病、升主動脈動脈瘤、纖維肌結構不良、肛門直腸畸形、I型神經纖維瘤病及Turner綜合征等。 

  Alport綜合癥如何防治

  本病尚無特效治療,避免感染、妊娠和勞累及損傷腎臟的藥物。一旦出現腎功能不全,應限制蛋白與磷的入量,并積極控制高血壓,防止后天因素加速病變進展。

  對于Alport綜合癥發生終末期腎病的患者,最有效治療措施便是腎移植。

  雖然已經明確了Alport綜合癥的致病基因,這為基因的治療奠定了一定基礎,但可實施相關基因的治療還需做進一步的努力。

  本文由東方醫院災難醫學研究所常務副所長、中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

  “達醫曉護”供稿

責任編輯:科普云

科普中國APP 科普中國微信 科普中國微博
科普中國-樂享健康
是中國科協為深入推進科普信息化建設而塑造的全新品牌,旨在以科普內容建設為重點,充分依托現有的傳播渠道和平臺,使科普信息化建設與傳統科普深度融合,以公眾關注度作為項目精準評估的標準,提升國家科普公共服務水平。

猜你喜歡

大乐透复式计算器